9月12日是預防出生缺陷日，今年的活動主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。發布推廣出生缺陷防治健康教育核心信息20條、推進出生缺陷三級防治策略、開展出生缺陷防治能力提升計劃……近年來，我國采取系列措施推進出生缺陷綜合防治工作，從“被動防御”到“主動預防”，給孩子一個無“陷”未來。

關口前移 高度重視出生缺陷防治

今年37歲的二胎孕媽媽徐女士定期在武漢一家婦產科醫院做產檢，孕12周時超聲檢查發現胎兒有嚴重畸形。

“檢查中發現胎兒全身皮膚水腫，頸部淋巴水囊瘤，雙側胸腔積液。”醫院超聲科負責人透露，這種情況下，胎兒需要進一步檢查染色體。臨床發現，淋巴水囊瘤患兒超70%存在染色體異常。

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。

“隨著‘三孩’政策的全面實施，高齡孕產婦比例保持高位，出生缺陷發生風險更應引起重視。”武漢大學中南醫院婦兒醫院院長張元珍說，及時做好安全、科學、精準的孕產檢查十分重要。

張元珍提醒，有些“二孩”“三孩”媽媽認為自己有生育經驗，較容易忽視孕產檢查。但隨著年齡增長，孕產婦的身體狀況不同以往，胎兒發生染色體異常和結構畸形的幾率也會增加。若孕產婦自身有免疫性疾病，要在孕前及時調整生活方式，如日常需服藥，應選用對胎兒發育影響最小的藥物。

多位受訪婦產科專家呼吁，要重視婚前、孕前和孕早期健康教育、優生檢查和咨詢指導，減少出生缺陷的發生。

據了解，隨著國家不斷加大對醫療衛生事業的投入，目前全國經批準開展產前診斷技術的醫療機構達527家。

多措并舉 健全出生缺陷防治鏈條

生育健康的孩子是每個家庭共同的期盼。近年來，國家衛生健康委會同相關部門積極推進出生缺陷綜合防治，特別是推進出生缺陷防治服務的均等化，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級防治體系。

國家衛生健康委婦幼健康司司長宋莉介紹，一級預防需要把好婚前、孕前關口，通過健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務，讓出生缺陷盡可能不發生；二級預防通過提供全方位孕產期保健服務，加強產前篩查、產前診斷和知情干預，進一步減少嚴重致死致殘出生缺陷；三級預防是在出生后盡早對新生兒進行疾病篩查，通過早篩查、早診斷、早干預和早康復，盡可能減少出生缺陷導致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。

在國家基本公共衛生服務中安排增補葉酸預防神經管缺陷、孕前優生健康檢查等出生缺陷防治相關重點項目；在中央財政支持下，提供生育全程基本醫療保健服務，推進出生缺陷干預救助項目……我國把出生缺陷防治作為婦女兒童健康服務的重要組成部分，不斷健全出生缺陷防治鏈條，提升出生人口素質。

“目前，我國出生缺陷綜合防治服務均等化水平持續提升，已為超1億名農村育齡婦女進行免費葉酸補服；全國婚前醫學檢查率從2011年的41.9%提高至2022年的74.8%，全國產前篩查率從2011年的22.7%提高至2022年的88.7%。”宋莉說，在新生兒階段，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達90%以上。

加大篩查 聚焦重點疾病防治

有關統計顯示，目前已知的出生缺陷超過8000種。近年來，部分重大出生缺陷發生率呈下降趨勢，因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均比2011年降低50%以上。

國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫介紹，發現孩子耳聾后可通過人工耳蝸等方法及早干預；孕期有效產篩可降低唐氏綜合征發病率；針對南方部分省份高發的地中海貧血，加強婚前保健、產前篩查和診斷等措施，重大缺陷發生率已明顯下降；從2018年開始，我國采用“雙指標法”篩查先天性心臟病新生兒，加強先天性心臟病產篩的醫療機構聯動，實現全生命周期從孕、產到出生后的整體篩查。

國家衛生健康委數據顯示，目前全國共有婦幼保健機構3032家，已建立3364個危重孕產婦救治中心、3070個危重新生兒救治中心。

今年8月，國家衛生健康委發布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》提出，到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。